Скажите, доктор... Вопросы и ответы о здоровье

Что делать при дефиците альфа-1-антитрипсина

ДА1А

Дефицит альфа-1-антитрипсина представляет собой заболевание, передающееся детям от родителей. Оно приводит к болезням легких и печени. Альфа-1-антитрипсин — это белок, производимый печенью для защиты легких и других органов от вредных последствий воздействия других белков в организме. В ряде случаев защитный белок получается неправильной формы и застревает в печени. Если он не высвобождается, защиты легких нет. Это чревато повреждением органа, становится трудно дышать.

Симптомы недостаточности альфа-1-антитрипсина

Самый распространенный симптом — одышка после физической активности. Это ограничивает способность пациента действовать в целом, приводит к появлению хрипов при дыхании. Другие характерные для состояния симптомы:

Непреднамеренная потеря веса.
Изменения в зрении.
Усталость.
Повторные инфекции дыхательных путей.
Быстрое сердцебиение в состоянии покоя.
Бочкообразная грудная клетка.

Также с недугом связаны другие заболевания и возникает следующее:

Цирроз.
Желтуха.
ХОБЛ.
Эмфизема.

Причины и факторы риска

Недостаточности альфа-1-антитрипсина в большинстве случаев начинает проявляться симптомами у взрослых людей в возрасте от 20 до 50 лет. Заболевание наследственное, а это означает, что если у пациента родители или других члены семьи с ним сталкивались, более высокий риск развития недостаточности. Вероятность развития сопутствующих заболеваний, эмфиземы и ХОБЛ, повышает курение.

Диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина

Диагностика начинается с изучения истории болезни пациента, семейной истории, обзора симптомов и физического осмотра. Дефицит защитного белка нередко вызывает другие заболевания легких, эмфиземы, к примеру. Он во многих случаев не диагностируется или ошибочно принимается за астму.

Единственный способ точно диагностировать дефицит альфа-1-антитрипсина — провести анализ крови. Анализ делается на присутствие в крови гена, связанного с условием, а также на количество альфа-1-антитрипсина.

Также для диагностики связанных условий применяются другие диагностические средства, магнитно-резонансная томография (МРТ), рентген и компьютерная томография (КТ) грудной клетки. Эти тесты отображения позволяют осмотреть мягкие ткани и кости. Для диагностики заболеваний в результате недостаточности альфа-1-антитрипсина нужны тесты функции печени и легких, биопсия печени.

Что предполагает лечение состояния

Цель лечения заключается в предотвращении или замедлении прогрессирования заболевания легких.

Управлять недугом можно посредством изменения образа жизни, отказа от курения, что эффективно ослабляет симптомы.

Длительность лечения зависит от того, насколько серьезно состояние и связанные с ними заболевания. Пациентам следует контролировать функции легких и печени. Поскольку респираторные инфекции могут привести к повреждению легких особенно важными становятся ежегодные прививки от гриппа и пневмонии.